محققان بیش از ۱۴۰ بخش از ژنوم انسان را کشف کرده‌اند که با سندرم پای بی‌قرار (RLS) ارتباط دارد. سندرم پای بی‌قرار یک بیماری عصبی است که در ایالات متحده، ۱۰ درصد از جمعیت را تحت‌تاثیر قرار داده است.

به بخش‌هایی از دی‌ان‌ای در ژنوم که با افزایش خطر ابتلا به برخی شرایط یا بیماری‌ها مرتبط هستند ریسک فاکتورهای ژنتیکی می‌گویند. قبل از مطالعه‌ی جدید، تنها ۲۲ مورد ریسک فاکتور ژنتیکی به سندروم پای بی‌قرار مرتبط بود. تحقیقات جدید که ۵ ژوئن (۱۶ خرداد) در مجله‌ی نیچر ژنتیک منتشر شد، این تعداد را به ۱۶۴ افزایش داد.

سه مورد از ریسک فاکتورهای ژنتیکی تازه‌کشف‌شده روی کروموزوم X قرار دارند. زنان معمولاً دو کروموزوم X در هر سلول دارند در حالی که مردان فقط یکی در هر سلول دارند. سندروم پای بی‌قرار در بین زنان شایع‌تر از مردان است، اما بر اساس نتایج جدید، محققان فکر نمی‌کنند که این تفاوت در شیوع، با سه ریسک فاکتور ژنتیکی در کروموزوم X قابل توضیح و توجیه باشد.

نویسندگان مطالعه در مقاله‌ی خود نوشتند این کشف همچنین می‌تواند برای کمک به پیش‌بینی خطر ابتلا به سندرم پای بی‌قرار در افراد مورد استفاده قرار گیرد.

سندرم پای بی‌قرار که ویلیس اکبوم (Willis-Ekbom) نیز شناخته می‌شود، در افراد مبتلا، باعث احساس خزیدن یا خزش ناخوشایند در پاها شده و آن‌ها تمایل شدید و مقاومت‌ناپذیری برای حرکت دادن پایشان تجربه می‌کنند. این احساسات معمولا عصر یا شب، زمانی که افراد درحال استراحت هستند، شدیدتر می‌شود.

تصور می‌شود که این بیماری کمتر از میزانی که وجود دارد تشخیص داده می‌شود و وقتی این اتفاق می‌افتد، علت دقیق آن معمولا ناشناخته است. سندروم پای بی‌قرار ممکن است دراثر شرایط دیگری در بدن مانند کمبود آهن، بیماری کلیوی یا پارکینسون ایجاد شود و احتمالاً با اختلال در عملکرد بخشی از مغز که از دوپامین برای کنترل حرکت استفاده می‌کند، مرتبط است.

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندروم پای بی‌قرار وجود ندارد، اما درمان‌های خاصی مثل داروهای ضد‌تشنج ممکن است به کاهش علائم افراد کمک کند.

در مطالعه‌ی جدید، محققان داده‌های چندین مطالعه‌ی همباشی سراسرژنوم را با هم ترکیب کردند که دی‌ان‌ای افراد مبتلا به بیماری سندروم پای بی‌قرار را با افراد غیر مبتلا مقایسه می‌کند. تحقیقات جدید در مجموع شامل داده‌های بیش از ۱۱۶هزار نفر مبتلای سندروم پای بی‌قرار با بیش از ۱٫۵ میلیون نفر فرد غیرمبتلا به این بیماری بود.

قابل‌توجه است که داده‌های همه‌ی افراد از اجداد اروپایی بود که ممکن است برقراری ارتباط بین این تحقیق را با یافته‌های سایر اطلاعات جمعیتی محدود کند.

بااینکه سندرم پای بی‌قرار در زنان شایع‌تر است، محققان هیچ تفاوت بزرگی در ریسک فاکتورهای ژنتیکی بین مرد و زن پیدا نکردند. آن‌ها فکر می‌کنند این مسئله نشان می‌دهد که سندروم‌ پای بی‌قرار از سوی ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و هورمونی کنترل می‌شود، بنابراین ریسک فاکتورهای ژنتیکی به تنهایی خطر ابتلای فرد را تعیین نمی‌کنند.

تیم تحقیقاتی به‌غیر از یافتن ریسک فاکتورهای ژنتیکی، به دنبال ژن‌های دخیل در بیماری بودند که قبلاً توسط داروهای تأیید‌شده مورد هدف قرار گرفته‌ بودند. هدف این کار یافتن درمان‌هایی بود که به احتمال زیاد در آینده نزدیک ممکن است به بیماران کمک کند.

تیم تحقیقاتی ۱۳ ریسک فاکتور ژنتیکی را که توسط داروهای موجود مورد هدف قرار می‌گیرند، از جمله دو ژن کدکننده‌ی گیرنده‌های گلوتامات، یافتند. این گیرنده‌ها پروتئین‌هایی روی سلول‌های عصبی هستند و نقش حیاتی در انتقال سیگنال‌ها در سراسر سیستم عصبی دارند. آزمایشات بالینی اولیه نشان داد که هدف‌قرار‌دادن این دو ژن گیرنده‌ی گلوتامات با داروهای ضد صرع، یعنی پرامپانل و لاموتریژین، ممکن است برای برخی از بیماران مبتلا به سندروم‌ پای بی‌قرار مفید باشد.

پژوهشگران علاوه بر شناسایی داروهای بالقوه، با انجام تجزیه‌و‌تحلیل آماری می‌خواستند دریابند آیا سندروم‌ پای بی‌قرار خطر ابتلا به سایر بیماری‌ها را افزایش می دهد یا خیر. نتایج نشان داد که سندروم‌ پای بی‌قرار ممکن است یک ریسک فاکتور برای ابتلا به دیابت نوع ۲ باشد، اگرچه مطالعات گذشته در مورد ارتباط احتمالی، نتایج متفاوتی داشته است. به این ترتیب، محققان هشدار دادند که نتایج به دست آمده نباید زیاد تفسیر شود و نیاز دارند در آینده با تکرار و تحقیق تأیید شوند.

به گفته‌ی تیم تحقیقاتی، با وجود محدودیت‌ها یا مشکلات خاص مطالعه، یافته‌ها‌ی آن هنوز ارزش دارند، یافته‌ها ممکن است پزشکان را یک قدم به پیش‌بینی خطر ابتلا به سندروم‌ پای بی‌قرار و درک تأثیرات گسترده‌تری که این بیماری بر سلامت افراد دارد، نزدیک‌تر کند.